中心点：

　　异基因移植后持续检测血清循环肿瘤DNA (ctDNA)可预测AML和MDS的复发。

　　检测ctDNA(包括DNMT3A、TET2和ASXL1)的预测价值，可媲美于匹配的BM中的持续性突变的预测价值。

　　摘要：

　　Sousuke Nakamura等研究人员开展一研究，评估肿瘤来源的DNA片段或循环中的肿瘤DNA (ctDNA)在确定急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征(AML/MDS)患者清髓性异基因造血干细胞移植(alloSCT)后复发风险中的作用。

　　研究人员回顾性的收集了53例AML/MDS患者在确诊时和alloSCT后1个月和3个月的血清样本。通过二代测序鉴定出51位患者携带驱动突变后，研究人员对每一例样本均进行至少一次的个性化数字PCR实验。

　　诊断性ctDNA和匹配的肿瘤DNA与等位基因变异频率有强相关性。16位患者在alloSCT后7个月(中位值)复发。移植后1个月和3个月骨髓中的持续性突变(MP：MP1和MP3)和匹配血清中的持续性ctDNA(CP：CP1和CP3)均与3年累计复发率更高相关(MP1 vs 非-MP1：72.9% vs 13.8%，p=0.0012;CP1 vs 非-CP1：65.6% vs 9.0%，p=0.0002; MP3 vs 非-MP3：80% vs 11.6%，p = 0.0002;CP3 vs. 非-CP3： 71.4% vs 8.4%，p< 0.0001)。

　　研究人员随后评估了克隆造血相关基因DNMT3A、TET2和ASXL1(DTA)的亚组分析是否也有助于预测复发风险。结果显示基于DTA基因突变的CP也会影响CIR预后。

　　综上所述，本研究表明ctDNA可作为非侵袭性预后生物标志物预测AML/MDS异基因造血干细胞移植后复发风险。

　　原始出处：

　　Sousuke Nakamura， et al.Prognostic impact of circulating tumor DNA status post-allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in AML and MDS.Blood 2019 ：blood-2018-10-880690;