波士顿的两家公司Akouos和Decibel治疗公司正在尝试新的治疗方法，以帮助那些由基因引起的特殊听力问题的儿童。他们正在进行一项针对一些听力严重受损的孩子的试验，这些孩子的问题是由名为OTOF的基因突变引起的。另外，法国的Sensorion也计划在欧洲开始类似的测试。这些公司希望将这个基因的正常工作版本植入到内耳中。这种方法被称为基因疗法，其目的是进行一次治疗，并且具有长期效果。

大约一半至一半以上的婴儿听力丧失是由遗传因素引起的，其中约有8%的病例与OTOF基因的变异有关。据估计，在美国、英国、德国、法国、西班牙和意大利，大约有20,000人受到此影响。这些基因突变的人缺乏一种至关重要的蛋白质，称为耳铁蛋白，这对于听力至关重要。分贝治疗公司副总裁瓦西里瓦拉扬诺普洛斯强调，目标是通过恢复这些婴儿在各种频率上的自然听力能力来帮助他们。这将使他们能够发展语言能力，融入周围环境，并体验各种声音。

听觉是一个复杂的过程，涉及到内耳中许多微小的毛细胞。当这些细胞受到声音的刺激时，它们会振动并释放出一种特殊的化学物质。这种化学物质通过听觉神经传递电信号，进入大脑，使声音有意义。瓦拉扬诺普洛斯将OTOF基因比作控制释放这种化学物质的开关。他解释说:“如果这个开关无法正常工作，声音可以刺激这些细胞，但却无法释放化学物质。修复这个开关就相当于修复整个系统。”分贝治疗公司相信，通过提供良好的OTOF基因，他们可以帮助毛细胞重新产生Otoferlin蛋白质，从而恢复听力。

NenaFarrell、ReeceRogers和WillKnight都参与了将基因引入细胞的过程。为了使基因进入细胞，他们在耳朵后面做了一个小切口，然后将经过处理的基因放入耳蜗，耳朵内部的螺旋形部分。这个地方也是人工耳蜗植入的位置。这些植入物通过使用微小的电子元件向听神经发送信号来发挥作用。虽然它们可以帮助一些人检测和理解声音，但它们不能产生自然的听力。声音可能会听起来像机械或金属，这些设备努力捕捉丰富的音乐或从背景噪音中分离语音。

班斯是剑桥大学医院的一名耳科医生，他负责监督Decibel试验。他解释说:“基因疗法看起来很有希望，因为它可能有助于恢复更自然地理解语言、欣赏音乐和复杂声音等能力。”Akouos首席执行官MannySimons在给《连线》杂志的一封电子邮件中强调:“就个人而言，听力损失可以显著影响认知发展和心理健康

由于人工耳蜗植入可能对敏感的内耳毛细胞造成损伤，领导该试验的公司正在寻找那些没有接受过这些设备的孩子。Decibel治疗公司的目标是在美国、英国和西班牙招募大约22名儿童，并跟踪他们五年的进展情况。Akouos计划在美国和台湾的医院进行为期两年的研究，参与者多达14人。然而，这两家公司的代表都拒绝透露到目前为止是否有参与者接受了基因治疗。

科学家们已经在对缺乏耳铁蛋白的聋鼠进行的基因疗法试验中取得了成功。他们通过在老鼠的头上植入电极，并在它们的耳朵里播放声音来确认听力的恢复，并通过这些电极测量大脑对声音的反应。类似的测试将在人类试验参与者身上进行，以确定基因疗法是否能够使他们重获听力。这并不是第一次尝试使用基因疗法治疗听力损失。瑞士制药公司诺华（Novartis）在2014年开展了一项试验，针对的是由于感觉毛细胞受损而导致严重听力丧失的成年人。这些细胞可能因为衰老或暴露在巨大的噪音中而受损。与皮肤细胞或肠道衬里细胞不同，一旦这些细胞死亡，身体就无法取代它们，它们也不会自然再生。

NenaFarrellReeceRogers和WillKnight曾参与诺华公司的试验。该研究旨在利用一种基因将受损细胞周围的支持细胞转化为新的毛细胞。然而，该研究在2019年被中止，因为研究人员发现参与者的听力没有明显改善。哥伦比亚大学的听力损失专家劳伦斯·勒斯蒂格参与了诺华公司的试验，他评论说:“真的很难再长出毛细胞。”勒斯蒂格认为，由于许多参与者年龄较大，已经有严重的听力损失，他们可能只有很少的支持细胞可以转化为新的毛细胞。

在诺华公司的试验期间，勒斯蒂格和其他专家正在研究在遗传性听力损失的情况下恢复听力的方法。2019年，勒斯蒂格和他的团队通过展示OTOF基因疗法成功地在没有Otoferlin蛋白的情况下恢复了小鼠的听力，为这一领域做出了贡献。在德国，另一个研究小组在2021年证实了类似的结果，证明这些结果可以重复。尽管哈佛医学院教授杰弗里·霍尔特并没有参与正在进行的试验，但他强调，“要使基因疗法有效，靶细胞必须是活的，而不是死的。”很多与耳聋相关的基因突变导致内耳毛细胞的死亡，然而OTOF突变使这些细胞存活。霍尔特提到，“这是这种方法的一个有希望的方面”。

尽管这些试验的参与者年龄在18岁以下，但霍尔特认为提早进行基因治疗可能更有效。他解释道:“听力系统是逐渐发展起来的。如果在系统已经成熟而没有声音输入的情况下使用这种疗法，我们不确定它将如何适应突然涌入的信息。”这类似于成年人学习一门新语言比儿童难的原因。儿童的大脑具有高度的适应性，使他们能够更容易地建立新的联系和获得新的技能。

医生建议在3岁之前进行人工耳蜗手术，这样孩子们在学习语言的同时也可以学习声音。然而，即使是老年人也可以从这些设备中受益。正在进行的试验主要集中在一种罕见类型的耳聋，但研究人员认为基因疗法可能对其他遗传性耳聋的原因也有帮助。然而，并不是每个人都认为耳聋需要接受医学治疗。JaipreetVirdi是一位专门研究医学、技术和特拉华大学残疾历史的学者，他本身是聋人。他认为基因疗法是上世纪90年代由人工耳蜗引起的持续争论的一部分。一些聋人认为人工耳蜗对他们的生活构成了威胁。他们认为，在聋儿有机会学习语言之前就植入人工耳蜗，剥夺了他们独立性和接触聋人文化的机会。

罗彻斯特大学的心理学家和公共健康研究员怀亚特·霍尔是一位聋人，他探讨了语言学习对聋人健康的影响。他指出，能听见的父母可能会将医疗干预或技术视为帮助聋儿适应他们的世界的一种方式。然而，霍尔强调聋人为社会带来了多样性。他评论道:“从历史上看，人们一直试图‘修复’我们。然而，我们坚守不移地表明我们有内在的价值，我们的差异丰富了我们共享的世界。”。

他并不完全反对人工耳蜗植入和基因治疗，但他认为父母不应该仅仅依赖医学解决方案，而是应该允许使用手语。在帮助失聪儿童的家庭时，他强调采用综合的方法，结合技术和手语的使用。“如果基因疗法或技术无法起效，手语可以作为重要的发展支持。”。