在一项新的研究中，来自美国马里兰大学医学院和再生元遗传学中心的研究人员合作发现了一种新的基因变体，它与损害心脏的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和一种叫做纤维蛋白原（FIB）的凝血蛋白的较低水平有关，这似乎可以大大降低一个人患心脏病的风险。根据这项研究，虽然这种基因变体在普通人群中极为罕见（不到万分之一），但在宾夕法尼亚州兰开斯特（Lancaster）县阿米什（Amish）社区，约12%的人发现了这种基因变体。相关研究结果发表在2021年12月2日的Science期刊上，论文标题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”。


　　科学家们早就知道与胆固醇水平有关的基因突变。然而，这是他们第一次发现一种基因变体可以大大降低两种心脏病风险因素的水平，并随后降低一个人的心脏病风险。这一发现有可能带来新的治疗方法，可能有助于预防动脉堵塞、血栓和心血管疾病。

　　论文通讯作者、马里兰大学医学院医学助理教授May Montasser博士说，“利用来自50多万普通人群的数据，我们发现携带这种变体的人与不携带它的人相比，患心脏病的风险降低了35%。该基因变体似乎可以控制胆固醇和纤维蛋白原的合成，或者加速它们从血液中的清除，从而保护心脏。这一发现可能会导致模拟这一变体作用的靶向药物，以便让动脉不受斑块和血栓的影响。”

　　近7000名阿米什研究参与者的样本的基因测序工作在再生元遗传学中心进行，这些参与者自1995年以来一直参与马里兰大学医学院的基因研究。这些作者发现基因B4GALT1的一种错义变体与LDL胆固醇降低近14毫克/分升和FIB降低近30毫克/分升有关。在确定该变体后，他们在经过基因改造以表达该变体的小鼠身上测试了它的效果。

　　论文共同作者、再生元遗传学中心高级科学家Giusy Della Gatta博士说，“编码这种基因变体的小鼠模型也显示出LDL胆固醇和FIB水平的下降，从而证实了这种变体的效果。这种模型代表了一种宝贵的工具，可以揭开有助于保护心血管疾病的分子机制。”

　　阿米什社区是基因研究的理想场所，因为其共同的血统和同质化的生活方式使科学家更容易找到基因和健康之间的新联系。论文共同作者、马里兰大学医学院个性化与基因组医学副主任Alan Shuldiner博士在宾夕法尼亚州兰开斯特县建立了阿米什研究诊所。该诊所的研究已发现了在2型糖尿病和心脏病中起作用的基因，以及在决定为何一些人对抗凝血药物Plavix没有反应中起作用的基因。

　　马里兰大学医学院特聘教授兼院长E. Albert Reece博士说，“这是一个突破性的发现，如果没有阿米什社区的参与和合作，这是不可能的。我们非常感谢他们继续致力于精准医疗的研究和发展。”

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