髓母细胞瘤（成神经管细胞瘤，medulloblastoma）是小脑发生的一种恶性胚胎性肿瘤，近三分之一的患儿都会死于这种癌症；通过成像和脑脊液对患者进行常规反应的监测目前对于科学家们而言仍然具有一定的挑战性，而且还缺乏可测量残余疾病（MRD，measurable residual disease）的标志物。近日，一篇发表在国际杂志Cancer Cell上题为“Serial assessment of measurable residual disease in medulloblastoma liquid biopsies”的研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院等机构的科学家们通过研究表明，来自脑脊液中的游离DNA或能被用来检测接受髓母细胞瘤患儿机体中的可测量的残留物疾病。研究人员开发出了一种针对MRD的检测技术，其或能检测患儿疾病复发的风险，这要比利用传统成像扫描来确定复发时间更早一些。


　　针对髓母细胞瘤患者，疗法结束时的成像结果有助于帮助评估其是否存在疾病复发的可能性，然而截至目前为止，并没有一种确定的检测技术能判断患儿并未患此种疾病；因此，临床医生并不知道哪些患者已经被治愈以及哪些患者会复发，但他们知道有高达三分之一的患者可能会出现疾病复发。

　　MDR指的是在患者进行癌症疗法期间以及之后机体中所存在的肿瘤细胞，检测这些肿瘤细胞或标志物（比如游离DNA）对于确定患者疾病复发的早期风险以及在患者疾病复发之间将其消灭都至关重要。研究者Giles Robinson说道，我们在病人停止治疗的前几年经常会对其进行疾病扫描，但很不幸的是，当我们在扫描过程中发现疾病复发时，患者已经有很多疾病了；复发的髓母细胞瘤患者预后极差，对于许多患者而言这时候治疗已经太晚了；因此研究人员就想通过研究寻找到一种方法来确定是否患儿在停止接受治疗时其机体中真正已经清除了疾病。

　　有了这种新型检测技术，研究者就知道了，如果在治疗结束时患儿的脑脊液中存在髓母细胞瘤的游离DNA的话，那么这名患者可能就会出现疾病复发的情况，这或许就能及时让研究人员采取措施，在癌症有机会复发或重现时就对其进行清除；作为髓母细胞瘤标准疗法的一部分，患儿需要接受连续的脊髓穿刺来检测疾病，这是治疗小儿脑瘤的特有手段，而小儿脑瘤更有可能会通过脑脊液来发生扩散。游离DNA并不会受到细胞膜的束缚，而是会漂浮在血浆或脑脊液中；这样一来，研究人员就能在SJMB03研究中利用来自髓母细胞瘤患者的脑脊液样本来寻找是否有游离DNA的存在，进而来指示MRD的存在，而这些试验样本能作为对患者必要护理的一部分来进行收集。

　　Paul Northcott博士说道，很多科学家对癌症液体活检都非常感兴趣，但这项技术尚未针对小儿脑瘤来进行优化；因此，通过仔细的科学试验和错误以及实验室工作的不断优化，如今我们就开发了一种技术来可靠地识别髓母细胞瘤特征性的基因变异情况。研究者依赖于一种称之为低覆盖率的全基因组测序技术（low-coverage whole-genome sequencing），其能汇总出全基因组的拷贝数变化，大部分的髓母细胞瘤基因组都有这些改变，而这些改变恰恰能被该方法所检测到。

　　研究者指出，这种检测MRD的方法也可以提醒临床医生更早地发现患者疾病复发的风险；然而，在其被纳入到前瞻性临床试验之前，或许还需要有一个经过认证的临床实验室（并非研究实验室）来采用这种技术进行实践；综上，本文研究结果支持科学家们在后期对髓母细胞瘤患者的临床试验中评估其机体脑脊液衍生的液体活检样本，从而帮助改善患者的预后和生活质量。

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